“医生，孩子之前发育可好了，能逗笑，头也竖得挺好。4天前突然抽搐了一次，现在连头都竖不起来了……”
在河南省儿童医院内分泌遗传代谢科病房，3个月的圆圆(化名)躺在病床上，反应迟钝、四肢松软，连基本的抬头都做不到。妈妈每天以泪洗面，怎么也想不通：明明出生时一切正常，怎么就变成这样了？
经过详细检查，最终诊断为：甲基丙二酸血症。这是一种常见的遗传代谢病，简单说，就是孩子体内缺少一种关键的酶，导致有毒代谢产物在体内蓄积，悄悄损害大脑和神经系统。等到出现抽搐、嗜睡、发育倒退时，大脑往往已经受到了不可逆的损伤。
这种病非常“狡猾”
内分泌遗传代谢科副主任医师张英娴解释，大多数患儿在新生儿期没有任何异常，吃奶、睡觉、哭声都和健康宝宝一模一样。多数孩子在1岁内发病，约1/3在新生儿期就会出现症状。 发病年龄越早，病情往往越重。
首次发病的诱因常常是感染、饥饿、疲劳、疫苗接种、高蛋白饮食等。如果不及时诊治，多数孩子会出现智力和运动发育迟缓、倒退，还可能累及血液、消化、神经等多个系统。
这个病是可防可治的
只要在出生时完成足底血筛查，就能提前发现问题，在孩子还没出现任何症状时启动治疗，规范随访，绝大多数孩子的智力、运动和发育可以和正常孩子一样，未来能正常上学、工作、结婚生子。
但漏掉筛查的孩子，就像圆圆一样，等到3个月大时出现抽搐大发作才确诊。此时毒素已经严重损伤大脑，即使经过长期治疗和康复训练，孩子仍可能留下运动和发育落后，给家庭带来沉重的负担。
足底血筛查，到底查什么？
新生儿足底血筛查，是国家免费提供的一项基础筛查项目。通过采集宝宝足跟血，利用串联质谱技术，可以同时筛查几十种甚至上百种遗传代谢病，包括甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等。
它的核心价值，就是抢在发病前发现隐患。
很多家长觉得“孩子看着健康，没必要查”。但遗传代谢病恰恰如此——它藏得很深，等到你能看出不对劲时，往往已经晚了。
给新生儿家长的温馨提醒
不要有侥幸心理，更不要相信“孩子没病就不用查”！尤其是有不明原因家族史、孕期有异常、新生儿期黄疸不退、喂养困难、反应差、发育落后等情况，请建议尽快完善血尿串联质谱筛查。