“哇~，哇~”，新生婴儿的啼哭声打破了深夜的寂静，历时2个多月的焦急等待，二胎妈妈终于迎来了宝宝的降生，孕妇小邹(化名)今年36岁了，孕二胎的喜悦在妊娠27周产检时被打破了：产检超声提示胎儿肠管扩张，下消化道梗阻。担忧宝宝的健康，小邹和家人辗转各个医院复查超声，咨询新生儿预后。
随着孕周增加，肠管扩张及羊水量逐渐加重，就诊于河北省儿童医院。妇产科、超声诊断科、普外一科（新生儿外科、肿瘤外科）医生联合会诊，制定个体化产检方案。于孕34周因羊水量过多，不规律宫缩入院观察，给予促胎肺、营养胎儿脑神经，监测胎心及胎儿下消化道梗阻情况等综合治疗，同时随时做好分娩及新生儿抢救准备。
孕36+周时，早破水，新生儿科医师陪伴自然分娩，宝宝立即转至普外一科（新生儿外科、肿瘤外科），确诊为：新生儿小肠梗阻，经手术治疗痊愈。目前宝宝生后1月余，生长发育良好。
消化道畸形
胎儿消化道畸形，主要是胎儿在胚胎中期，由各种原因所致发育缺陷而引起的消化系统疾病。消化道畸形按位置划分可分为上消化道梗阻和下消化道梗阻。上消化道梗阻主要包括食管闭锁、十二指肠狭窄或闭锁，下消化道梗阻包括空回肠狭窄或闭锁、结直肠狭窄或闭锁及肛门闭锁等。
胎儿消化道畸形筛查
筛查手段主要包括超声及核磁。超声对胎儿及新生儿胃肠道畸形检查较敏感，特异性高，是产前胎儿畸形筛查的首选；但易受羊水过多、胎儿体位及肥胖等因素影响，对某些病变或结构准确诊断会有影响，并且超声检查无法明确胎儿肠管梗阻部位和累及的肠管长度。
磁共振成像（MRI）可以多方位显示胎儿解剖结构，可以明确梗阻部位，更可以对梗阻以远段的肠管发育情况进行观察，可作为产前检查的有力补充。
消化道畸形的直接或间接征象包括：肠管扩张、双泡征、胃泡过大、羊水过多、腹水、腹腔内的钙化等，出现异常征象需反复多次动态观察。
筛查时间
妊娠期需要按时孕检，严密监测胎儿生长发育情况。
妊娠16-20周超声及血清学筛查；
妊娠20—24周超声行系统性畸形筛查；
妊娠28-32周超声第二次系统筛查等；
多次动态观察，提高畸形诊出率。
孕期及新生儿期管理
孕期筛查，定期产检、规范产检，相应孕周行筛畸超声，对胎儿进行全面的畸形筛查，多次动态观察，及早发现异常诊断。
产前管理，“胎儿消化道畸形”易合并染色体异常，因此B超提示时应行胎儿产前诊断，并需动态观察。可与医生充分沟通，明确继续妊娠及出生后治疗的风险。做好产前管理，密切观察胎儿的生长发育，羊水量的变化，必要时进行干预；预防因羊水过多而导致早产、胎膜早破、胎盘早剥发生，定期测量羊水量，如羊水过多，可适当放羊水。
新生儿期管理，出生后转新生儿科或普外科等相应科室进一步诊治。
专家提醒：河北省儿童医院妇产科童重新主任提醒广大孕妈及家属，妊娠期发现胎儿消化道畸形，应进行优生遗传咨询及胎儿染色体检查，涉及多学科（影像，新生儿内、外科，妇产科，麻醉科）协作共同管理。该类疾病直接影响患儿生长发育, 生后手术是主要的治疗措施。在胎儿期及新生儿期进行规范管理，能够为新生儿期手术治疗打下良好的基础，对有效保障新生儿的健康起到至关重要的作用。