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一家8人患癌 基因检测发现遗传性肿瘤综合征—李-佛美尼综合征

婴童品牌网  发布时间:2022-8-15 16:18:28  浏览量:1947
摘要:专家和团队对罗女士父系的家族18人进行了基因检测,调查染色体有无异常状况。经过一段时间的研究,再通过分子病理检测和解读发现罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征。

  一个家庭,8人患上癌症

  浙江36岁的罗女士真的怕了,她刚刚生下二胎宝宝

  还沉浸在喜悦中,前不久,却突然确诊癌症。

  我们家到底怎么回事?

  前段时间,罗女士偶然发现一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大,她觉得不对劲,马上到医院进行相关检查,在检查中她被确诊为甲状腺未分化癌,这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。

  治疗期间,罗女士突然想到一件事情,让她觉得没那么简单,奶奶因为癌症早早过世,父亲身患四种癌症,哥哥淋巴瘤,两位姑姑患乳腺癌,一位叔叔有肝癌病史,一堂兄是肺癌患者,一堂弟因肺癌过世……

  “一个家族已经有8个人患癌,而且查出患病时年纪都还轻。”

  这一次,罗女士想弄清楚这个“谜团”为了找到隐藏在家族中的肿瘤威胁因素,她找到浙江省肿瘤医院咨询了专家,在了解完情况后。

  专家和团队对罗女士父系的家族18人进行了基因检测,调查染色体有无异常状况。

  经过一段时间的研究,再通过分子病理检测和解读发现罗女士家族患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病——李-佛美尼综合征。

  “它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,主要是由抑癌基因TP53种系突变导致,可导致多器官不同癌症的发生,携带这个突变基因的人肿瘤发生风险增高,而且很多都是在年轻时发生的。”该院病理科负责人苏丹教授说。

  专家介绍遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征林奇综合征都属于此,而它们就是最常见的结直肠癌子宫内膜癌易感遗综合征。

  另外,遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确,不过专家指出一般所遇到的癌症患者都是散发的仅5%-10%的肿瘤为遗传性肿瘤。只要早期发现,一般预后比散发性肿瘤好。“比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史,经过治疗现在生存状况良好。”

  目前经过治疗,罗女士的病情趋于稳定肿瘤没再出现新进展,了解完家族病史的来龙去脉,她也坦然了许多。

  遗传,只能通过科学手段来判别,一般人是看不出来的。

  所以,定期做好检查,是有必要的,及早发现问题才能避免进一步恶化。

关键词标签:甲状腺结节,甲状腺未分化癌,李-佛美尼综合征
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