做好出生缺陷三级预防，为罕见病防治保驾护航
每一个新生命的诞生都为家庭带来了无尽的喜悦与憧憬。随着大众健康意识的提升，科学备孕、定期产检也已成为每一对准父母孕育下一代的“标配”。尽管如此，并非每一个新生命的诞生都如预料之中的“完美无瑕”，仍然有一些宝宝在出生之后才发现是存在了一些先天的“瑕疵”，影响到他们的健康长大甚至生存。而这些“瑕疵”在医学上的定义是“出生缺陷”。
罕见病真的很“罕见”吗？
在2012年9月，国家卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》将“出生缺陷”定义：是婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常如盲、聋和智力障碍等。目前已知的出生缺陷类疾病至少有8000-10000种。出生缺陷中的相当一部分是由于遗传因素引起的，可以认定为因遗传因素导致的出生缺陷，也就是罕见病。虽然带了“罕见”这两个字，但累积起来影响到的人口总数并不在少数。截至2012年，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达约90万例，相当于每30秒就有1名出生缺陷患儿出生。2011年我国最常见的5类围产期出生缺陷疾病分别为先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、脑积水和马蹄内翻。出生缺陷儿童的死亡率极高，约30%会在5岁之前死亡。2012年中国城市和农村小于1岁的居民疾病死因构成比中，“先天畸形、变形和染色体异常”类的因素占近1/4。约40%的出生缺陷儿童会发展为终身残疾，其中肢体残疾、听力残疾和智力残疾是主要类型，严重影响儿童的生命和生活质量，也给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。
孩子出现哪些症状家长需要警惕孩子可能有出生缺陷相关问题？
从产院回家之后，新手爸妈们也需要在吃喝拉撒的照护之外需注意宝宝的一举一动，如果孩子出现：嗜睡，抽筋，呕吐，腹泻，喂养困难，反复发热和少尿等相关问题千万不可大意，请及时就医。
为什么有的父母双方身体都看上去很健康，家里也没有谁生下过不太健康的孩子，在怀孕过程中也一直小心翼翼，但生出来的孩子却出现了疑似遗传所导致的出生缺陷呢？
这里至少有三种可能的原因：一种是“隐性遗传”，这种模式下涵盖了相当数量的罕见病如遗传代谢性疾病的苯丙酮尿症，甲基丙二酸血症，戊二酸血症等；先天性肌病中的脊髓性肌萎缩症（SMA），杆状体肌病，核小体肌病等；戈谢病，庞贝病，粘多糖病等等都属于这类遗传模式，即夫妇外表正常，身体也健康，但其实是同一种致病基因的突变携带者，有50%的精子或卵子携带了突变，每一胎就有1/4的患病风险。第二种是“新发突变型”，即父母均正常，也没有携带致病基因的突变，但在精子与卵子结合形成受精卵的过程中，致病基因出现了随机突变，导致下一代出现了问题，这类疾病中常见的有CHARGE综合征，歌舞伎综合征，努南综合征等等。第三种是“伴性遗传”，携带者母亲的两条X染色体中有一条存在致病的突变，有50%的卵子携带该突变，在与带有Y染色体的精子结合后，该受精卵发育的男宝宝就会因此发病，而也有一半的概率生育出健康的男宝宝。而女宝宝则为健康的或者正常携带者，代表性疾病有蚕豆病，佩梅病，过氧化物酶体病等等。
生下带着“瑕疵”的宝宝，如何找到对症治疗的方法和再生育一个健康的宝宝？
这是一个从国家层面到家庭都共同关注的问题。随着检测技术的更新换代和政策的下达执行，国家和各省市都针对出生缺陷实行了三级预防体系的综合管理办法。其中的三级预防就是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，主要措施包括规范儿童健康管理，开展遗传代谢性疾病、听力障碍、先天性心脏病等出生缺陷的筛查、诊治和康复服务。除了常规的筛查手段外，通过外显子组乃至全基因组测序的方法对怀疑遗传因素导致出生缺陷的新生儿进行基因检测，找到致病基因的突变位点，对患儿的护理重定向、药物饮食调整等健康管理程序能够产生重大影响，帮助挽救患儿的生命。
马俐博士，上海市儿童医院新生儿科副研究员，中国医师协会新生儿医师分会出生缺陷专业委员会委员。