3岁儿子入园体检，发现肝功能异常，转氨酶高，谷丙转氨酶466.9IU/L（正常：0-40），谷草转氨酶351.6 IU/L（正常：0-40）。听说南京市第二医院青少年肝病科在儿童肝功能异常诊断方面经验丰富，赵女士遂带儿子来南京市第二医院就诊。
南京市第二医院青少年肝病科俞海英主任医师给孩子体格检查时发现，肝脏肿大已达脐平面，家长说孩子平日吃饭吃得饱，睡眠好，只觉得孩子肚子大，并没有不适表现，所以一直未在意。询问孩子生长发育的情况，孩子智力正常，挑食，不喜肉食，身高体重低于同龄儿童，虽然已经3岁，但看起来像2岁左右的小孩子，进一步询问家族史，父母非近亲结婚，孩子还有个两岁的妹妹。
俞主任进一步给妹妹进行体格检查，发现妹妹的肝脏肿大也达脐平面，查肝功能提示谷丙转氨酶846.1IU/L，谷草转氨酶633.6IU/L。2-3岁的孩子肝大、转氨酶升高往往以病毒性肝炎多见，但两个孩子所有病毒性肝炎指标均为阴性。两兄妹主要表现为空腹血糖低、甘油三酯高，彩超提示肝脏体积大、慢性肝损害、脂肪肝。俞主任高度怀疑两兄妹有家族遗传代谢性疾病可能，于是给两个孩子及孩子父母做了遗传代谢病基因检测，一系列检查结果出来后，兄妹俩的病因终于真相大白。
俞主任告诉孩子的父母，两个孩子患的是一种遗传代谢性疾病，叫糖原累积症。糖原累积症是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原（一种淀粉）大量沉积于组织中而致病。由于本病是糖原代谢障碍导致异常结构糖原累积和空腹低血糖，因此，本病的最终治疗目的是维持血糖平衡。建议孩子少食多餐，口服生玉米淀粉替代。生玉米淀粉由于分子量大，易于在肠道停留，口服后缓慢消耗，逐渐释放葡萄糖，使血糖维持在一个正常水平，从而减少肝脏负担，肝功能可部分改善。