记者昨从市妇幼保健院获悉，扬州市医学遗传中心正式启用，针对遗传代谢病的新生儿筛查已开展一周，首批100个新生儿已进行足跟采血等待筛查。这也意味着，新生儿出生72小时后，只需在足跟取一滴血，就能进行29项新生儿遗传代谢病的筛查。
市医学遗传中心启用
可筛查新生儿遗传代谢病
市医学遗传中心是纳入我市卫生计生“十三五”规划的一项重大民生项目，2016年6月份在市妇幼保健院成立，今年7月正式启用。目前该中心可以进行遗传代谢病患儿的早期筛查、早期诊断和早期治疗。
“新生儿疾病筛查进行症状前诊断，是预防遗传代谢病发病的最佳方案，也有利于提高出生人口质量，打造‘优生之城’。”扬州市医学遗传中心主任胡苏玮介绍，先天性代谢及内分泌疾病新生儿出生后没有明显异常表现，很多父母因缺乏科学知识或心存侥幸，而不愿做此项筛查，以致大部分患儿到了出现临床表现时才去医院检查，错过了治疗的最佳时机。
据介绍，新生儿筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标，能够确诊并可以治疗的疾病。有这些疾病的孩子出生时看似白白胖胖很健康，但潜伏着某种先天性疾病，比如国家列入筛查项目的两种严重损害脑组织正常发育的疾病，如不早期确诊，及时治疗，日后必将造成智力低下，给家庭和社会带来沉重负担。相反，通过新生儿疾病筛查，查出的患病儿经积极治疗，未来和正常小儿没有任何区别。
筛查的病种扩展到29项
让更多患儿早发现、早治疗
什么是遗传代谢病？胡苏玮介绍，是由于基因突变引起功能异常或缺陷，从而导致机体一系列症状。遗传代谢病病种繁多，单病种发病率低，但群体患病率高，总体发病率达1/500-1/3000。这部分患儿往往出生时无症状或症状不明显，出生后数日出现进行性和不可逆性神经系统损害，体格和智能发育落后，严重者甚至出现昏迷或死亡。
“这几年来，我们医院就出生过苯丙酮尿症的宝宝，这就是一种遗传代谢病，患有这种疾病的新生儿没有办法吃母乳。因为普通乳制品中含有苯丙氨酸，患儿体内无法代谢这种物质，这种物质会在体内堆积，后果非常严重。”市妇幼保健院新筛管理办公室彭勃介绍，扬州市新生儿筛查中心（扬州市医学遗传中心前身）运行15年来，累计筛查新生儿40余万例，确诊遗传代谢病患儿170余例。
“虽然以前扬州也有新生儿筛查，但筛查病种局限于先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症和高苯丙氨酸血症这三个病种。”胡苏玮表示，扬州市医学遗传中心启用后，新生儿筛查的病种扩展到了29项，大大拓展了筛查的范围，让更多患儿可以早发现、早治疗。
出生后72小时在足跟采血
首批100个新生儿正在筛查
那么新生儿如何进行筛查？胡苏玮介绍，通常在新生儿产后72小时采血，在足跟取一滴血即可进行化验。目前，市妇幼保健院首批100个新生儿已进行足跟采血等待筛查。
“传统的新生儿筛查一次只能检测一种疾病，多种疾病需多次检测来完成。此次检验项目由3项扩展到29项，通过采集新生儿出生后72小时的足跟血进行分析，运用串联质谱技术，检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱水平，一次实验可同时筛查有机酸代谢病、氨基酸代谢病和脂肪酸代谢病三大类遗传代谢病，较传统新生儿筛查技术通量高、准确性高，有效增加了筛查病种，还降低了单病种筛查费用。”一般来说，检测次日就能出结果，再由医生进行审核，2-3天，家长就能拿到孩子的检测报告。