当精子与卵子结合时，受精卵即开始发育成许多细胞，这些细胞一部分形成胎儿，另一部分则成为羊膜及胎盘等；换言之，准妈妈的子宫内，除了胎儿外，尚有胎盘、羊水等重要物质。
在怀孕过程中，羊膜会形成一个充满液体的羊膜囊包围着胚胎（胎儿），此中间的液体便是羊水。
最初，一些羊水可能是由母亲羊膜的细胞所分泌，然而，大多数液体源自于经由扩散穿过羊膜的母体组织液；此外，胎儿呼吸道也会分泌一些液体，连同胎儿的小便也都对羊水的形成有所贡献。所以有人会说，羊水就等于胎儿的小便，不过，严格来说，胎儿的小便只是构成羊水的主要成分之一。
羊水循环咋回事？
“羊水”位于羊膜腔内包围着胎儿的液体，让胚胎在其中能长大。在16周以前，这些液体是由胎儿的皮肤、胎盘表面、脐带表面所分泌的液体占大部分；但是满16周以后，主要的羊水来源就来自胎儿肾脏排出的尿液，胎儿也会吞下这些液体，经由吸收并且把这些液体吞到消化道，构成所谓的“羊水循环”。
羊水不只验唐氏症
由于，胎儿长时间的泡在羊水内，因此，医师可以从羊水得到从胎儿的皮肤、肠胃道、泌尿道等游离细胞，利用这些游离细胞进一步分析胎儿的染色体是否异常等现象。因此，抽取羊水主要是分析“胎儿的染色体”组成，其中最重要且常见的就是“唐氏症”。有些单基因疾病，例如：乙型海洋性贫血，血友病等，可以检验羊水细胞内的基因（DNA组成）得到诊断。此外，有一些胎儿体表上的重大缺陷，例如：脊柱裂、脑膜膨出、脐膨出、腹壁裂开等，也可以定量羊水内的“甲型胎儿蛋白”，得到相当不错的参考价值。不仅如此，羊水还可以提供一些生化物质，了解胎儿肺部的成熟度。
羊水检查不影响正常羊水量
至于，有些准妈妈会担心抽取羊水后会不会来不及制造羊水的问题，怀孕中期时，羊水量至少都在300c.c.左右，羊水穿刺时，一般抽取约20 c.c.左右的羊水，占整体羊水量比例很低，准妈妈不需要太担心上述的问题。唯一需要注意的是做完羊水穿刺后应多休息，千万不要趴趴走，避免子宫收缩太厉害，隔天，即可恢复正常的作息。
哪些人适合做羊水穿刺？
何谓羊水穿刺—在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水的过程叫作“羊水穿刺”。
对象：
1）34岁以上的高龄孕妇。 2）家族史有唐氏症等。 3）母血唐氏症机率偏高者，即大于1／270者。 4）颈部透明带异常者。 5）超音波检查异常者。
时机：
羊水穿刺的最佳时机，于怀孕四个月左右，也就是16～18周。小于15周的话，羊水量较少，羊水穿刺的困难度较高；而周数太大的话，例如超过22周以后，确定为唐氏儿若要中止怀孕的话，会造成很多的困扰和较多的伤害。比抽血还不痛—羊水穿刺所用的针虽然较长（大约10公分）不过管径却很小，比一般抽血用的针还要细，而且孕妇肚皮的神经分布较稀疏，所以对针扎的感觉较不敏感。一般而言，羊水穿刺最多跟抽血一样，不会很痛的，所以准妈妈千万不要因为担心怕痛，而拒绝羊水穿刺检查。何时看报告—大约2～3周。