每对夫妇都渴望有一个健康的宝宝，然而先天出生缺陷却击碎了许多家庭美好的愿望。有关数字统计表明，我国目前有13%—20%的先天缺陷婴儿出生，即平均每小时就有3个带着残缺的孩子来到这个世界。他们的人生不仅从一开始就笼罩着一层阴影，也给家庭和社会带来沉重的负担。
产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段，它是通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，筛选出高危人群来实现的。通常，某些先天缺陷，如先天愚型，要通过侵入性方法如羊膜腔穿刺来诊断，但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于某些高危人群的诊断。而用来确定高危人群的产前筛查则没有这种危害，济南市妇幼保健院有关专家介绍，产前筛查的特点集中概括为早、安全、简便这样三个特点：筛查在孕7周就可以进行；对胎儿和孕妇无任何影响；只要抽取两毫升静脉血即可检查。
据了解，目前通行的筛查方案主要针对发病率比较高的先天愚型(小儿痴呆、21—三体综合征)、神经管畸形、18—三体综合征等疾病进行筛查、诊断。进行检查的最佳时期是妊娠15—20周。通过产前筛查，可以查出可能怀有患先天愚型、神经管畸形、18—三体综合征胎儿的高危人群，再经进一步检查确诊。一旦论断明确怀有先天愚型儿的孕妇将被劝告终止妊娠，从而避免了残疾儿的出生，提高了出生人口素质。
发现疾病及早治疗
新生儿降生后的三天内采取足跟三滴血接受新生儿疾病筛查，1997年随着《济南市母婴保健若干规定》的颁布，这已经成为济南每个新生儿都应享有的健康保障的权利。这种筛查手段对我国发病率较高的苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下两种疾病有良好效果。
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下是两种先天性遗传病，可导致患儿呆傻，丧失自理能力，婴儿时期没有明显症状，一般当孩子长到三四岁时表现出智力低下，而此时已错过治疗的最佳时期，既使可以治疗，愈后也很难达到正常儿童的智力水平，给家庭和社会带来沉重负担。如果在婴儿时期就进行治疗，完全可以治愈，不会给孩子以后的成长带来影响。
记者采访时遇到这样一个病例。家住曹县的仝姓兄弟俩都患有苯丙酮尿症，由于在哥哥出生时我省还没有开展对新生儿疾病的筛查工作，他的病情没有及时发现，等家人觉察到孩子智力有问题，确认是苯丙酮尿症时，已错过了治疗时机。几年后弟弟出生了，经筛查确认患有与哥哥一样的苯丙酮尿症，在医护人员的治疗指导下，弟弟恢复了健康。目前哥哥近十岁，生活完全不能自理，而弟弟五岁因诊治及时已达到该年龄段正常儿童发育水平。
因此专家提醒家长应及早对孩子进行疾病筛查。
据了解，山东首家济南市新生儿疾病筛查中心于1996年7月成立。7年来，该中心共筛查新生儿20余万例，确诊甲状腺功能低下患儿67例，苯丙酮尿症患儿23例。经过科学治疗，这些患儿均健康成长，其体格、智力发育均达到了正常水平。
据该中心专家介绍，早期确认、早期治疗是解决防治这两种疾病的关键。目前采用的筛查方法是从脚后跟取血，通过仪器进行分析，得出结果。凡出生72小时后的孩子都可进行筛查，是一种简便易行，科学安全的方法。